临床背景

5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因【MTHFR】与甲基类维生素【叶酸及维生素B12】代谢密切相关，此类基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或孕妇自发性流产等风险。

通过对人类MTHFR基因多态性进行检测，可以提早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，增强叶酸补充依从性，降低新生儿出生缺陷风险。

技术原理

本试剂盒采用PCR-荧光探针法，设计高度特异性MGB荧

光探针，一管内进行多重荧光PCR检测，通过扩增曲线对

MTHFRC677T进行基因型结果分析。

产品优势

准确度高:采用Bactin基因为内参，全流程监

 控体系运行

特异性高:采用高特异性MGB探针，保障多重

系统内特异性检测

灵敏度高:检测下限低至0.2ng/uLDNA

检测快速:1小时出结果

操作简便:仅1管反应，无需多次

防止污染:封闭检测，避免气溶胶污染

检测通量高:一次可检测1-384个样本

适用人群

孕龄期女性

孕妇

曾生育过出生缺陷患儿的女性

有不明原因不良妊娠史的女性

健康体检人群

产品信息

检测标本: 抗凝全血或基因组DNA

技术原理: 多重PCR结合多色Tagman荧光探针技术

包装规格: 24人份/盒、48人份/盒

适用仪器: ≥3通道的荧光PCR仪，如ABI7500Bio-RadCFX96Roche Light Cycler 480等